孤独症至今病因未明,流行病学研究筛查出很多可能导致孤独症的危险因素,但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。
研究表明,孤独症的产生可能跟部分易感基因在环境诱发作用下发生改变有关,尤其是新生突变可能是引起孤独症的主因,
但具体的致病因素和发病机制仍有待进一步研究。其他一些因素,如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质、
环境因素,尤其是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素,也会导致孤独症发病可能性的增加。
孤独症的孩子是怎么引起的呢?基因研究一直是孤独症病因研究的热点问题。虽然目前还没有找到充足的证据,但研究表明,
孤独症与遗传具有很大关系。比如双生子同病率研究,双生子分为两类:一类是同卵双生子,由一个受精卵分裂而成,而后发育
成两个婴儿,属同性别,他们的遗传因子相同;另一类则是异卵双生子,即由两个受精卵分别发育成两个婴儿。孤独症基因的研
究人员常以此为对象,研究遗传与环境因素对孤独症病因或后期行为的影响。他们根据双生子中一个患有孤独症,另一个不患孤
独症,计算同病率的差异,以此说明遗传程度。
国外大量学者对此做过研究,1977年美国一项研究发现,21对同性别双生子中,11对同卵双生子中有4对同时患有孤独症
(占36%),而10对异卵双生子则无一对患病。2009年一项对277对双生子孤独症患者的研究发现,在同卵双生子中,如果一个
孩子患有孤独症,另一个孩子也患有孤独症的可能性高达88%;而在异卵双生子中,这种概率是31%。由于同卵双生子是由一个
受精卵分裂而成,他们的遗传基因是均等的。
这些研究说明,孤独症的成因与遗传有密切关系。2004年,Chudley A.E的研究表明,大约有70%的孤独症儿童病因与基因相关。
来自美国冷泉港等实验室的研究人员对2508个有孤独症儿童的家系进行了全外显子组测序数据的分析,发现在检测出的新生突变中,
类似于基因破碎(LGD)的突变与Q<90的孤独症男孩的患病密切相关。他们发表在《自然》杂志上的研究结果指出,新生突变
可能是孤独症发病的主要原因。